كان هناك العديد من الدراسات في محاولة للعثور على الأسباب، على حد سواء وراثية وبيئية، لمرض التوحد.
أحد الأسئلة الكبيرة في البحوث التوحد هو ما إذا كان مرض التوحد هو اضطراب واحد أو العديد من الاضطرابات المختلفة التي تحدث للتقديم في نفس الطريق. على الرغم من أن الأبحاث الجينية الأخيرة قد أشارت مئات من جينات مختلفة تساهم في مرض التوحد، وهو الاكتشاف الجديد قد وجدت هناك ويمكن أيضا أن يكون قاسما مشتركا بين معظم المرضى الذين يعانون من مرض التوحد.
التوحد يتميز نمط معين من التواصل الاجتماعي ومهارات التفاعل الاجتماعي والسلوكيات المتكررة والمقيدة التي تختلف عن بقية السكان. الأعراض يمكن أن تتراوح بين معتدلة وحادة.
ونحن نعلم من دراسات التوائم ، والملاحظات داخل الأسر، والتوحد لديه عنصر وراثي كبير.
ومع ذلك، على الرغم من كونها هناك مئات من الجينات المرتبطة بمرض التوحد المعروفة لدينا، فإن معظم يكون لها تأثير ضئيل جدا على ما إذا كان أو لا أحد سيكون التوحد. كما أنه لا توجد الاختبارات الجينية التي يمكن تشخيص مرض التوحد.
مؤخرا، بدأ الباحثون دراسة المساهمات البيئية للتوحد: الجانب الآخر للعملة طبيعة النشأة. نظروا إلى الأحداث بقدر ما يعود إلى الرحم.
النظر إلى أبعد من تسلسل الحمض النووي، ونحن نعلم كل من العوامل الوراثية والعوامل البيئية، مثل النظام الغذائي، والإجهاد والتلوث يمكن تغيير رموز التبديل التي تبديل جيناتنا وخارجها.
ونحن ندعو هذه مفاتيح " التخلق "، وعندما ندرس لهم، نحن قياس الجزيئات التي تغيير هذه المفاتيح.
علم التخلق والتوحد
في التوحد، يمكننا دراسة نمط هذه مفاتيح جينية (والتي يتم تشغيلها وإيقاف) والمقارنة بين نمط لتلك التي شوهدت في الناس دون مرض التوحد. وبهذه الطريقة يمكننا أن نفهم على نحو أفضل أسباب التوحد، ويمكن أن تكون قادرة على تشخيص مرض التوحد في وقت سابق من ذلك بكثير أو تحديد العوامل البيئية التي يمكن تجنبها يوم واحد.
في نهاية المطاف، ونحن نريد لتحسين نوعية الحياة للأشخاص الذين يعيشون مع مرض التوحد وتزويد الأسر مع المساعدة في الوقت المناسب.
في عام 2015 قمت أنا وزملائي مراجعة الدراسات الحديثة التي بحثت عن مفاتيح جينية محددة لمرض التوحد. على الرغم من ميدان كان في بداياته، كان هناك عدد قليل من المفاتيح التي تم تحديدها على أنها مرتبطة ارتباطا وثيقا بالتوحد. ومع ذلك، كانت هذه المعرفة ليست مستعدة بعد لاستخدامها في العيادة.
وقد تلقى هذا المجال من البحث فقط دفعة كبيرة من مجموعة من المحققين مقرها في سنغافورة والولايات المتحدة والمملكة المتحدة . وقد درس الباحثون عميق داخل أدمغة الأشخاص الذين يعانون من مرض التوحد بعد ان كان قد مات.
العثور على جزيء لتصل إلى التوحد
ودرس الباحثون في التحول جينية محددة تسمى "أستلة". مفتاح أستلة يسبب الجينات لزيادة في النشاط.
ودرس الباحثون أنماط أستلة في مواقع مختلفة في أدمغة الناس الذين تأثروا التوحد ومقارنة نمط لتلك التي شوهدت في أدمغة الناس الذين لم تتأثر بمرض التوحد.
مزيد من القراءة: ما الذي يسبب مرض التوحد؟ ما نعرفه، لا أعرف وتشك
ووجد الباحثون مئات من الجينات التي لديها مختلفة "نمط التبديل" في أدمغة التوحد مقارنة أدمغة غير مرض التوحد. قائمة من الجينات يجعل قراءة مثيرة للاهتمام، بما في ذلك الجينات مهمة لنقل الرسائل الكهربائية في الدماغ، فضلا عن جينات لها دور في الصرع (الذي يصيب بعض الناس يعانون من مرض التوحد)، والسلوك، وظيفة الأمعاء والحصانة. وقد سبق أن يرتبط كل من هذه المسارات الوراثية يعانون من مرض التوحد.
القواسم المشتركة عبر الطيف
الأمر المثير للاهتمام، حدد الباحثون "نمط التبديل" المحددة التي كان يتقاسمها معظم (وليس كل) من العقول التوحد. وخلصوا إلى أنها عثرت على "التوقيع جينية" من مرض التوحد.
باختصار، هذا البحث يقول لنا على الرغم من مرض التوحد قد يكون العديد من الأسباب الكامنة وراء مختلفة، بما في ذلك العوامل الوراثية الجينية وغير، على مستوى علم التخلق، وهذه الأسباب تتلاقى أن يكون لها تأثير مماثل على الدماغ. التوحد هو اضطراب على حد سواء واحد والكثير.
ماذا يعني كل هذا؟
أدمغة حقيقة التوحد لديهم الكثير من القواسم المشتركة أخبار إيجابية للأسر المتضررة من مرض التوحد وللباحثين في هذا المجال. وهذا يعني الرغم من وجود العديد من الأسباب لمرض التوحد، قد يكون من الممكن تطوير الاختبارات والعلاجات التشخيصية واحدة التي تستهدف واحد مسار جينية مشتركة.
وسوف يقوم الباحثون أيضا أن تكون قادرة على دراسة العوامل البيئية، مثل النظام الغذائي والتلوث والأمراض، وتحديد ما تؤثر هذه العوامل وقت مبكر من الحياة لها على التوقيع جينية لمرض التوحد.
مثل هذه الدراسات أن تقطع شوطا طويلا لمساعدة الباحثين على فهم التوحد بشكل أفضل وعلى المدى الطويل، وتحسين نوعية الحياة للأشخاص الذين يعيشون مع الشرط.
ونود أن ابرام مذكرة من الحذر، وإن كان. هذه الدراسة هي الأولى من نوعها وتحتاج لتكرارها على المزيد من الأفراد من أماكن مختلفة لمعرفة أي عقد حتى النتائج.
يجب علينا ألا ننسى أيضا كثير من الناس يعانون من مرض التوحد لا تريد أن تكون "الشفاء". في كثير من الأحيان تريد شيئا أكثر من أن يكون مفهوما واحترامها من قبل بقية منا.
مدون من سوريا يهتم بكل جديد من الأخبار و البرامج و المواقع المربحه
تحويل كود إخفاء محول الأكواد الإبتسامات إخفاء